人民網(wǎng)北京2月26日電 （王亞微）2014年風(fēng)行網(wǎng)絡(luò)的“冰桶挑戰(zhàn)”公益活動，讓許多人知道了罕見病。實(shí)際上罕見病有很多種，目前國際上確認(rèn)的罕見病多達(dá)五六千種，約占人類總疾病的10%。為促進(jìn)公眾和政府對罕見病的認(rèn)識了解和重視，國際上將每年2月最后一天定為國際罕見病日。

中國罕見病有30余種涉及1000萬人，這些患者是一個極其脆弱的群體。肢端肥大癥、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等均是是罕見病中的一種，蘋果之父喬布斯得的就是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。

在國際罕見病日到來之際，我們邀請到北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任王任直教授，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤內(nèi)科主任白春梅教授，罕見病發(fā)展中心主任黃如方做客人民網(wǎng)，就我國當(dāng)前罕見病狀況、肢端肥大癥和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等罕見疾病等方面與網(wǎng)友展開交流。

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【嘉賓簡介】

王任直，男，1957年出生于吉林省長春市。1978年考入白求恩醫(yī)科大學(xué)醫(yī)療系。現(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任、教授，博士生導(dǎo)師。中國垂體瘤協(xié)作組主席，中華神經(jīng)外科學(xué)會常委兼秘書，多種國家和省市基金項(xiàng)目評委。擔(dān)任《中華醫(yī)學(xué)雜志》、《中華神經(jīng)外科雜志》、《現(xiàn)代神經(jīng)疾病》、《國外醫(yī)學(xué)腦血管病分冊》、《Brain Research》等國內(nèi)、外多家醫(yī)學(xué)專業(yè)雜志編委和論文評閱人。

從事神經(jīng)外科工作20余年，尤其擅長于垂體腺瘤、顱咽管瘤、顱底腫瘤、腦干腫瘤、腦血管病、脊髓髓內(nèi)腫瘤等疾病的治療。在垂體性疾病、顱咽管瘤及腦血管病等方面有獨(dú)到之處，開展了內(nèi)鏡輔助擴(kuò)大經(jīng)蝶竇入路治療垂體腺瘤及其他鞍區(qū)腫瘤切除術(shù)的解剖研究和臨床應(yīng)用。

基礎(chǔ)研究方面，在神經(jīng)干細(xì)胞移植及VEGF基因的臨床前期研究方面達(dá)到國內(nèi)領(lǐng)先水平，部分研究成果達(dá)到國際先進(jìn)水平。在垂體腺瘤的基礎(chǔ)研究方面也做了大量的工作。先后主持多項(xiàng)國家級課題，包括國家自然科學(xué)基金6項(xiàng)、國家“863”項(xiàng)目2項(xiàng)、科技部重大基礎(chǔ)研究前期專項(xiàng)研究1項(xiàng)等，此外還承擔(dān)衛(wèi)生部、教育部以及北京市的多項(xiàng)科研課題。已經(jīng)在《Clinical Hemorheological Microcirculation》、《brain research》、《Neurological Research》、《Journal Neurosurgery》、《Neurosurgery》、《中華醫(yī)學(xué)雜志》等發(fā)表論著100余篇，主編及參與編寫醫(yī)學(xué)論著8部。

 曾獲國家科技進(jìn)步一等獎，國家發(fā)明二等獎，中華醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步一等獎等。

白春梅，女，教授，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤內(nèi)科主任，主任醫(yī)師，碩士研究生導(dǎo)師。1989年畢業(yè)于北京醫(yī)科大學(xué)，獲醫(yī)學(xué)學(xué)士。1999年畢業(yè)于中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)，獲博士學(xué)位。現(xiàn)為CSCO執(zhí)行委員會委員，老年腫瘤學(xué)會執(zhí)行委員，中國抗癌協(xié)會腫瘤臨床化療專業(yè)委員會委員，中國抗癌協(xié)會胃癌專業(yè)委員會委員，CSCO神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤專家委員會委員，北京抗癌協(xié)會理事，《中華臨床營養(yǎng)雜志》編委，《腫瘤論壇報》編委，《中國新藥雜志》審稿人。

黃如方，罕見病發(fā)展中心（CORD）主任，瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合創(chuàng)始人。

2006年畢業(yè)于浙江大學(xué)，廣告學(xué)專業(yè)。作為一名罕見病患者，2003年他開始對罕見病領(lǐng)域感興趣，隨后積極從事于罕見病社群工作，積極組織艾滋病主題宣傳。2006年1月，受邀參加在北京召開的“公民健康狀況與受教育權(quán)工作委員會”會議，并被推選為委員。

所獲獎項(xiàng)：連續(xù)三年獲得社會工作，教育實(shí)踐，優(yōu)秀學(xué)生干部等四個學(xué)院獎學(xué)金；連續(xù)三年獲得浙江省自強(qiáng)獎學(xué)金；2005年評為杭州市優(yōu)秀社團(tuán)骨干。

2008年，當(dāng)他發(fā)起成立瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心時，“罕見病”的概念在中國仍然鮮為人知，社會上看不到罕見病組織的存在。之后，他成功將國際罕見病日帶進(jìn)中國，經(jīng)過這幾年的倡導(dǎo)、宣傳工作，“罕見病”這個曾經(jīng)極少人知道的群體，已被成千上萬的中國人所了解和認(rèn)識。2013年，他成立了中國唯一一家專注于整個罕見病領(lǐng)域的非營利性機(jī)構(gòu)——罕見病發(fā)展中心（CORD）。如今，在該中心下發(fā)起成立的中國罕見病網(wǎng)絡(luò)組織發(fā)展迅速，已有超過50家罕見病組織機(jī)構(gòu)。罕見病中心（CORD）也已成為在國內(nèi)罕見病領(lǐng)域中一家集罕見病信息發(fā)布、宣傳倡導(dǎo)、組織賦能培育、政策倡導(dǎo)于一體的綜合性、規(guī)模化公益性組織，在為推動中國罕見病事業(yè)的發(fā)展中起著越來越重要的作用。