全國人大代表孫兆奇 羅坪 攝

　　2014年，“冰桶挑戰(zhàn)”接力游戲席卷全球，漸凍人為公眾所知曉。漸凍人僅是罕見病的一個病種，我國數(shù)以千萬計的“罕見病人”仍未得到全面關(guān)注。此次全國兩會，全國人大代表、安徽大學(xué)教授孫兆奇，再次呼吁設(shè)立“罕見病防治法”。

　　記者獲悉，這是孫兆奇自第十屆人大履職以來，連續(xù)第10年提出相關(guān)議案和建議。“罕見病防治目前在我國存在缺法、缺藥、缺關(guān)注三大問題，我覺得解決之道整體上推進(jìn)得太慢。”昨日，孫兆奇接受羊城晚報專訪。

　　缺法律 超千萬人期待相關(guān)立法

　　孫兆奇或是“最執(zhí)著”的全國人大代表，他已是第10個年頭呼吁關(guān)注罕見病防治。

　　世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65％。-1％。之間的疾病或病變，目前各國（地區(qū)）對罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)上存在一定的差異。按照專家觀點，我國現(xiàn)有人口按WHO罕見病發(fā)生率計算，罕見病患者有超過千萬人之多。

　　孫兆奇稱，目前美國、歐洲、日本已具有全面性的法規(guī)或是行動方案，加拿大、俄羅斯、巴西等也有了區(qū)域性的政策。其中美國在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》，在此之前，美國僅有10種罕見病藥物被研發(fā)出來，到了2012年美國食品與藥物監(jiān)督管理局登記的罕見病藥物已達(dá)400多種。但相比之下，我國各界人士雖多年積極呼吁罕見病立法，但至今尚未列入全國人大立法的啟動程序。

　　缺藥品 藥品少沒報銷患者負(fù)擔(dān)重

　　罕見病群體面臨的第二大困境就是缺藥。孫兆奇通過多年的調(diào)研發(fā)現(xiàn)，罕見病藥品不但稀少，且費用昂貴無法報銷�，F(xiàn)行醫(yī)保藥品報銷目錄，是為了滿足大部分群眾的衛(wèi)生保健需要，針對大多數(shù)常見病編制。絕大多數(shù)罕見病藥品未能納入其中。

　　缺藥的一個原因是國家對罕見病藥品的研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)、銷售等環(huán)節(jié)缺少政策支持，國內(nèi)罕見病藥品制藥產(chǎn)業(yè)出現(xiàn)空白。孫兆奇稱，由于罕見病藥物市場狹窄、單位成本高，加之無法由國家報銷，國內(nèi)制藥企業(yè)對罕見病藥物開發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)積極性不高。

　　另外，由于缺乏審批的相關(guān)配套規(guī)定，罕見病藥品注冊仍十分困難。這導(dǎo)致用藥依賴進(jìn)口，藥價基本都很高，每年動輒十幾萬元甚至上百萬元人民幣，幾乎沒有患者能負(fù)擔(dān)得起，使上千萬罕見病患者只能望“藥”興嘆或放棄治療。

　　缺關(guān)注 建議設(shè)立防治保障基金

　　孫兆奇稱，國家、社會和公眾長期對罕見病不夠了解和關(guān)注，導(dǎo)致社會救助和人文關(guān)懷缺乏，社會歧視客觀存在。

　　根據(jù)調(diào)研情況，孫兆奇建議《罕見疾病防治法》盡快出臺，它的主要框架內(nèi)容應(yīng)包括：國家規(guī)定罕見疾病的具體定義、病種、臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)和診療規(guī)范；國家基本藥物制度中應(yīng)包括治療罕見疾病的藥物，國家醫(yī)保藥品目錄中也應(yīng)列入治療罕見疾病的藥品；保障罕見疾病患者享有各項社會保障的權(quán)利，設(shè)立罕見疾病預(yù)防和治療保障基金等。

　　10年漫漫呼吁路，也有讓孫兆奇感到欣喜的趨勢出現(xiàn)。如上海已建立民政、社保和紅十字會共同出資的罕見病專項基金，確定三家三甲醫(yī)院為罕見病治療的定點醫(yī)院，一些罕見病已不同程度取得部分醫(yī)保報銷和上述基金互助；在青島，實行以政府為主導(dǎo)以“共付機(jī)制”為核心，建立“大病醫(yī)療救助制度”、“特藥救助制度”和“高值藥品保障制度”。孫兆奇建議國家應(yīng)盡快推廣、試點此類做法，讓政府、患者、社會基金三方共同分擔(dān)罕見病防治的高額費用。