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陸軍特色醫(yī)學(xué)中心腫瘤科副主任 李夢(mèng)俠

大部分腫瘤是機(jī)體在各種致瘤因子作用下形成的。然而，還有一些腫瘤是以遺傳方式，一旦時(shí)機(jī)成熟就形成腫瘤，這就是遺傳性腫瘤。遺傳性腫瘤像基因一樣代代相傳。研究表明，80%左右的腫瘤不遺傳。但有5%~10%的腫瘤具有明確的遺傳性，還有10%左右的腫瘤具有家族聚集性，如乳腺癌、卵巢癌、大腸癌、腎癌等。已知明確具有遺傳性質(zhì)的腫瘤綜合征就有55個(gè)之多，此外還包括一些具有腫瘤發(fā)生傾向的遺傳基因改變。

遺傳篩查應(yīng)對(duì)遺傳性腫瘤

防癌于未然，及早預(yù)防，及早發(fā)現(xiàn)，及早應(yīng)對(duì)，是防治腫瘤的通用“法則”。目前，基因檢測(cè)在遺傳性腫瘤篩查方面有一定的效果，可以查出是否存在基因突變，有效地排查出遺傳致癌基因。借助對(duì)高危器官的跟蹤隨訪(fǎng)以及預(yù)防性質(zhì)的干預(yù)（比如切除），可以大大降低患癌的風(fēng)險(xiǎn)。美國(guó)著名影星安吉麗娜·朱莉在發(fā)現(xiàn)婦科腫瘤高危基因BRCA1/2突變之后進(jìn)行了預(yù)防性乳腺和卵巢切除，就是一個(gè)典型的案例。

家族遺傳性腫瘤咨詢(xún)門(mén)診，就是通過(guò)基因檢測(cè)，對(duì)腫瘤進(jìn)行精準(zhǔn)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與報(bào)告解讀。歐美多個(gè)中心如約翰霍普金斯、紀(jì)念斯隆-凱特琳、梅奧等均開(kāi)設(shè)了遺傳性腫瘤門(mén)診，為患者提供遺傳性腫瘤個(gè)體化的篩查、診斷、治療和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，以及針對(duì)家族的隨訪(fǎng)建議。

我國(guó)的家族遺傳性腫瘤門(mén)診雖起步較晚，但隨著精準(zhǔn)醫(yī)療方針的政策指引，高通量測(cè)序技術(shù)逐漸突破了腫瘤精準(zhǔn)化醫(yī)療進(jìn)程的技術(shù)屏障。腫瘤遺傳咨詢(xún)配合基因檢測(cè)技術(shù)在腫瘤的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早期篩查、分子診斷、風(fēng)險(xiǎn)管理、長(zhǎng)期隨訪(fǎng)等癌癥全周期管理方面的規(guī)范化應(yīng)用，合力推動(dòng)家族遺傳性腫瘤這一學(xué)科方向的發(fā)展。國(guó)內(nèi)如北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院等數(shù)十家大型綜合醫(yī)院、腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院也已經(jīng)陸續(xù)開(kāi)展了遺傳性腫瘤門(mén)診。

高危人群應(yīng)做遺傳篩查

腫瘤遺傳咨詢(xún)配合基因檢測(cè)技術(shù)能夠評(píng)估是否有致癌可能性，但不是每個(gè)人都要做檢測(cè)。因?yàn)榇蟛糠帜[瘤是偶發(fā)性因素患癌，即使檢測(cè)出有患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，也不表示就一定會(huì)患腫瘤。

醫(yī)生建議，有癌癥家族史的高危人群進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢(xún)、基因檢測(cè)。如患癌時(shí)年齡較輕；同一個(gè)人患有多種癌癥；有近親患有同一種癌癥，例如母女同患乳腺癌等這些都是很明確的高危人群。

目前最值得做基因檢測(cè)的人群為有癌癥家族史者，家族中如果有以下情況，建議進(jìn)行檢測(cè)：有明確腫瘤家族史（直系親屬有遺傳傾向腫瘤），高危標(biāo)準(zhǔn)的乳腺癌患者（雙側(cè)發(fā)病，發(fā)病年輕），高危卵巢癌患者（雙側(cè)發(fā)病，發(fā)病年輕），男性乳腺癌患者，轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者，高級(jí)別前列腺癌，以及其他高危人群。

對(duì)于有明顯家族性遺傳特征的高危人群而言，遺傳篩查會(huì)幫助這部分人更早采取治療措施，做到“早發(fā)現(xiàn)、早治療”，降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。另外，長(zhǎng)期生活在重污染環(huán)境的人群，可根據(jù)自身情況進(jìn)行針對(duì)性的基因檢測(cè)。

需要說(shuō)明的是，人人體內(nèi)都有原癌基因，絕對(duì)不是人人體內(nèi)都有癌細(xì)胞。原癌基因主管細(xì)胞分裂、增殖，是生長(zhǎng)必需。同時(shí)，人體還有抑癌基因，與原癌基因維持著平衡。只有失去了這種平衡，才會(huì)有罹患腫瘤的可能。因此，倡導(dǎo)健康的生活方式，是預(yù)防患腫瘤最直接最有效的途徑。