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盧光琇教授，是一位81歲高齡的國家前政協(xié)常委，也是生殖醫(yī)學及醫(yī)學遺傳學領域的權威專家。今天，盧教授帶領中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院團隊，為我們帶來了一場別開生面的，關于罕見病的科普之旅。

罕見病不罕見

目前世界上已知的罕見病種類7000多種，盡管每種疾病發(fā)病率非常低，僅有1‰左右，但基于我國龐大的人口基數(shù)，患者數(shù)量也十分龐大。而這些人群中，僅有5%的疾病有治療方案但卻費用昂貴，大量的病人沒有辦法治療，或迅速終結生命，或終身殘疾，給家庭和社會帶來很大的負擔。

罕見病很多都具有遺傳性，多數(shù)是由于人體的某個基因缺陷而引起了罕見病的發(fā)生。正是這個基因，可以遺傳到下一代身上，引起災難的再次降臨，很多農(nóng)村家庭里，因遺傳罕見病致貧、返貧的現(xiàn)象時有發(fā)生。

盧光琇教授舉例，像地中海貧血，如果爸爸媽媽都帶著相同的致病基因，同時遺傳給孩子以后，孩子就是重癥患兒，常規(guī)治療一個星期要輸一次血，給家庭和社會都造成很大的壓力。在今年兩會上，盧教授也發(fā)起了提案，希望借國家更多的力量，一方面預防為主，防止罕見病孩子的出生，一方面給予罕見病人群全方位的支持，消除歧視，幫助他們掌握一技之長，從而自力更生。

阻斷罕見病的遺傳，關鍵在于出生前敲掉致病基因

盧光琇教授表示，環(huán)境原因引起的罕見病，在消除外在因素后，有機會可以通過治療改變不良現(xiàn)狀。如缺碘引起的“克丁病”，俗稱呆小病，在80年代末期曾使湖南省的一個村落出現(xiàn)27%的村民智力低下的現(xiàn)象。全國推廣補碘后，這一現(xiàn)象得到根本扭轉。但如果是基因突變的原因，罕見病就很難治療了。

遺傳性癌癥有很多由基因突變引起。美國影星安吉麗娜朱莉的家族里面三代都有乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1的基因突變，所以她的媽媽、外婆、姨媽都死于乳腺癌和卵巢癌，要預防這種罕見的乳腺癌卵巢癌綜合癥，需要手術切掉乳房和卵巢，對人的生活質(zhì)量影響很大。

因此，寄希望于得病后治療，不如寄希望于在出生前就檢測出這個致病基因，選擇一個正常的胚胎植入到媽媽的子宮里。

盧教授表示，現(xiàn)在我們輔助生殖技術提供了這樣的平臺，叫PGT（胚胎植入前遺傳學檢測），就是在體外受精過程中（試管嬰兒）, 對具有遺傳風險患者的胚胎進行進行遺傳學診斷，診斷這個胚胎攜不攜帶相關致病基因，不攜帶的再移植回母親的子宮，從而保證生出來的是一個健康的寶寶。現(xiàn)在我國大多罕見病的患者還不知道有這個辦法，但是現(xiàn)在中信湘雅醫(yī)院已經(jīng)出生了4000多進行過植入前診斷的健康寶寶。

多方發(fā)力，切掉罕見病伸向孩子的觸手

中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院黨委書記、院長林戈教授表示，全面阻斷罕見病的遺傳，我們國家面臨著許多的難題。包括公眾與基層醫(yī)療人員普遍缺乏對遺傳罕見病的認知，基因診斷方面還存在一定的技術壁壘，罕見病治療方式短缺等因素，亟待社會多方共擔，破解難題。

林戈院長建議，從四方面多方發(fā)力，切掉罕見病伸向孩子的觸手。第一，全面加強對罕見病的預防診療和科普宣傳以及遺傳指導；第二，完善罕見病的目錄更新；第三，貫徹國家精準扶貧精神，援助農(nóng)村里因罕見病致貧、返貧的群眾，避免后代再現(xiàn)罕見病；第四，建立罕見病醫(yī)療保健、專項基金，呼吁民間組織與社會力量一起參與，資助罕見病的治療。

中南大學研究員，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院遺傳中心，譚躍球主任表示，罕見病80%以上是遺傳性的缺陷，還有20%是環(huán)境影響為主，一般的人認為罕見病跟我們沒有多大關系，但是，攜帶致病基因的的夫妻自己表現(xiàn)健康，但生出的孩子卻可能患上了罕見病，因此，做好遺傳學咨詢有利于及早發(fā)現(xiàn)罕見病的蛛絲馬跡。

盧光琇教授強調(diào)，她及團隊未來的目標，就是打造一條“幫你懷—幫你生—助你長—幫你存—幫你防—成人健康管理、干細胞再生醫(yī)學”的全生命周期健康服務鏈。