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70%罕見病發(fā)病于兒童期,多學(xué)科診療治病也救命

2022年01月18日09:02 來源:中國青年報(bào)

  “目前,全球收錄了7877種罕見病,其中5018種提供了發(fā)病時(shí)間——基本上70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病了。”在2021年中國罕見病大會(huì)上,國家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院院長(zhǎng)倪鑫說。在我國,目前大約有1680萬罕見病患者,其中基因遺傳性的占80%,兒童期就發(fā)病的占50%-75%,甚至更高,出生后第一年就死亡的約35%,平均診斷時(shí)間大概為5年,有藥物治療的僅有5%。

  對(duì)于一個(gè)有人口十幾億的大國來說,1680萬患者數(shù)量并不多。但罕見病病情非常危重、高致殘、高死亡、兒童期發(fā)病多見,患者生存質(zhì)量非常差,同時(shí),因?yàn)榘l(fā)病率極低,導(dǎo)致人們對(duì)這些疾病的認(rèn)知非常有限,臨床誤診率高,診斷非常困難,繼而導(dǎo)致這些患者很難獲得有效的、及時(shí)的治療。

  近40%罕見病患兒被誤診過至少一次

  “40%左右的罕見病患兒都曾被誤診過至少一次,從癥狀剛剛顯現(xiàn)到最后確診,可能需要經(jīng)歷5-10位醫(yī)生。每年新增的罕見病患兒超過20萬,一個(gè)患兒的不幸所產(chǎn)生的影響至少會(huì)波及6-7人,30%的罕見病兒童生命不會(huì)超過5歲。”天津市兒童醫(yī)院院長(zhǎng)劉薇說。

  劉薇希望找到解決兒童罕見病多層次問題的突破口,她期待基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)能認(rèn)知、發(fā)現(xiàn)罕見病,并宣傳隨訪;一級(jí)、二級(jí)醫(yī)院能做到初級(jí)疑似轉(zhuǎn)診;三級(jí)醫(yī)院負(fù)責(zé)診斷、治療和網(wǎng)絡(luò)的傳報(bào);頂層設(shè)計(jì)則由國家中心來負(fù)責(zé),進(jìn)行疑難癥處置和中心共享。

  劉薇認(rèn)為,具體來說,社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心首先要建設(shè)終端,開展社區(qū)罕見病情況調(diào)查,構(gòu)建轄區(qū)內(nèi)罕見病患兒的線上初級(jí)信息庫;完成對(duì)罕見病患兒的日常基礎(chǔ)護(hù)理,逐步改善罕見病患兒的生活環(huán)境;開展主題宣傳,為罕見病患兒提供營(yíng)養(yǎng)咨詢等綜合性的對(duì)癥支持治療。

  一級(jí)、二級(jí)醫(yī)院應(yīng)當(dāng)逐步培養(yǎng)具有精細(xì)識(shí)別兒童罕見病能力的人才,他們熟練掌握罕見病的基礎(chǔ)知識(shí),能完成兒童罕見病的初級(jí)篩查工作,并做到疑似轉(zhuǎn)診,要知悉上級(jí)醫(yī)院擅長(zhǎng)診療的兒童罕見病,將疑診的罕見病患兒精確地對(duì)接到上級(jí)醫(yī)院,提高高危兒童的及時(shí)上轉(zhuǎn)。縣域龍頭醫(yī)院應(yīng)當(dāng)具備三級(jí)醫(yī)院的罕見病診療能力,醫(yī)生具備一定的罕見病緊急救治能力,能指導(dǎo)本區(qū)域的下級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成罕見病患兒的日常健康干預(yù)。此外,醫(yī)生應(yīng)定期主動(dòng)至上級(jí)醫(yī)院學(xué)習(xí)罕見病診療規(guī)范和最新進(jìn)展,能對(duì)下級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)技術(shù)培訓(xùn),做好雙向轉(zhuǎn)診的管理工作。

  對(duì)于三級(jí)綜合醫(yī)院和專科醫(yī)院來說,更多的精力要放到確診救治、多學(xué)科評(píng)估上。首要任務(wù)是診斷和治療,制定個(gè)性化的相關(guān)管理策略,同時(shí)注重繼續(xù)教育,能夠組織相關(guān)的人才培養(yǎng)課程,重視科研分析。可拓展的空間還包括遠(yuǎn)程醫(yī)療、細(xì)化兒童罕見病診療與治療的相關(guān)工作規(guī)范,制定參考方案、專家共識(shí)等。

  國家的罕見病中心要建立系統(tǒng)收集相關(guān)資料,出臺(tái)政策建議和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn);在國內(nèi)深耕的同時(shí)牽頭進(jìn)行國際前瞻性協(xié)作交流;關(guān)注人文關(guān)懷,搭建健康講堂的平臺(tái);在教科書中增設(shè)罕見病章節(jié)和實(shí)習(xí);引導(dǎo)相關(guān)的罕見病患兒在民政部門進(jìn)行注冊(cè)登記獲得相應(yīng)的救助。

  “我們期待讓罕見病患兒的衣食住行、生老病死,全生命周期得到照護(hù)。”劉薇說。

  多學(xué)科診治兒童罕見病

  “建立罕見病綜合診療體系對(duì)醫(yī)院的發(fā)展非常有好處,多個(gè)學(xué)科的密切合作體現(xiàn)公立醫(yī)院的公立性。同時(shí),在一定診斷的基礎(chǔ)上還可以形成專家共識(shí),如果研究深入還有科研成果和轉(zhuǎn)化產(chǎn)生。”北京兒童醫(yī)院黨委書記張國君說。

  張國君以神經(jīng)科常見的結(jié)節(jié)性硬化為例介紹,在很多學(xué)科中能夠看到結(jié)節(jié)性硬化這種疾病,但是它對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的影響比較明顯,特征也非常清楚,所以在神經(jīng)系統(tǒng)診斷的患者多,單純的專科診斷很可能將其視為其他疾病。又比如Noonan綜合征,往往會(huì)在內(nèi)分泌、心臟、口腔、精神等各個(gè)學(xué)科表現(xiàn)出一些異常,需要集中多學(xué)科醫(yī)生共同完成診斷。

  在多學(xué)科合作診治罕見病方面,作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心,北京兒童醫(yī)院已經(jīng)進(jìn)行了探索。2020年,張國君教授(神經(jīng)科)、李巍教授(遺傳學(xué))、錢素云教授(危重癥)牽頭成立了專家委員會(huì),形成了相應(yīng)的工作制度。醫(yī)院首先打通流程,從患者首診到復(fù)診、資料的收集、綠色通道的建立、專家組的會(huì)診,再到相應(yīng)的病例隨訪等,形成了一個(gè)閉環(huán)的體系。

  “我們圍繞121種罕見病具體情況進(jìn)行梳理,近3年的資料收集相對(duì)豐富,包括生物樣本、臨床信息、基因庫。”張國君認(rèn)為,多學(xué)科診斷要求醫(yī)務(wù)工作者在工作中進(jìn)行轉(zhuǎn)變,從讓患者在多學(xué)科奔波到建立現(xiàn)代化診療模式,提供一站式服務(wù)。“在臨床,過去傳統(tǒng)的模式是一個(gè)患者掛號(hào)看不同的學(xué)科,輾轉(zhuǎn)多年也不一定能得到診斷;現(xiàn)在是多學(xué)科醫(yī)生和專家圍繞疾病、圍繞患者,這等于是診療方向的改變。”

  讓罕見病患者用得起藥、用上好藥

  國家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心化藥臨床二部副部長(zhǎng)謝松梅介紹,罕見病患者面臨的非常大的困境是,全球大概只有不到10%的罕見病有藥可治,剩下90%以上的患者都處于無藥可用的境地。對(duì)于我國來說,存在境外有藥、國內(nèi)沒有藥的情況,還有一些藥是進(jìn)口的,費(fèi)用太高,患者支付不起。

  中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院是東北地區(qū)最大的一家兒童區(qū)域醫(yī)療中心,也專門設(shè)有一個(gè)兒童罕見病中心。院長(zhǎng)孫思予介紹,2018年5月,國家發(fā)布《第一批罕見病目錄》以來,盛京醫(yī)院用過約20種罕見病藥物,有的只開過一盒,其中一款比較昂貴的藥物,到目前為止只給5個(gè)兒童開過8支。

  讓罕見病患者有藥可用、及時(shí)用藥、用得起藥、用上好藥,是患者和醫(yī)生的共同期盼,然而高昂的醫(yī)藥費(fèi)用卻將一些患者隔在治療的門外。

  北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文介紹,目前我國的情況是:多層次支付存在困境,國家醫(yī)保是保基本,更多保障低值藥品,高值藥品較難承擔(dān);補(bǔ)充醫(yī)療、專項(xiàng)資金+慈善和商業(yè)保險(xiǎn)的資金籌措與總量有限,這種狀態(tài)下只能在局部探索中不斷推進(jìn)。

  “比如說罕見病相關(guān)法律法規(guī)內(nèi)容比較分散,缺少現(xiàn)實(shí)指導(dǎo)意義的,有可操作性、引導(dǎo)性的政策文件;各地探索出好經(jīng)驗(yàn)如何迅速上升到國家政策形成規(guī)范,也需要我們好好研究。”史錄文認(rèn)為,多方合作還沒有形成模式,缺乏強(qiáng)有力資源整合的組織。中國罕見病聯(lián)盟已經(jīng)開始在醫(yī)療服務(wù)方面和醫(yī)保方面進(jìn)行整合探索,但是總體來說罕見病的診療服務(wù)相關(guān)人才嚴(yán)重匱乏,不能滿足患者的需要。社會(huì)組織、科研機(jī)構(gòu)等參與度有限,患者得到的關(guān)注也有限。所需的資金保障不到位。所有這些問題都是下一步要努力改進(jìn)和探索完善的。

  中青報(bào)·中青網(wǎng)記者 張曼玉 

(責(zé)編:孫紅麗、楊迪)


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