人民網(wǎng)北京2月28日電（王宇鵬）今天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。去年網(wǎng)絡(luò)上風(fēng)行的“冰桶挑戰(zhàn)”公益活動(dòng)讓許多人認(rèn)識(shí)到了罕見(jiàn)病“漸凍癥”。目前，國(guó)際上確認(rèn)的罕見(jiàn)病就多達(dá)五六千種，我國(guó)的罕見(jiàn)病患者也有不少，涉及了一千萬(wàn)的患者。然而由于公眾認(rèn)識(shí)不足，他們往往被忽視，缺醫(yī)少藥的現(xiàn)狀又讓其診治之路困難重重。【訪談：王任直、白春梅、黃如方談“關(guān)愛(ài)生命，愛(ài)不罕見(jiàn)”】

圖為罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方

“很多人在冰桶挑戰(zhàn)出現(xiàn)之前，連罕見(jiàn)病三個(gè)字都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)。”罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方說(shuō)，“社會(huì)公眾對(duì)于罕見(jiàn)疾病的了解，實(shí)際上是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的�！�

黃如方也是一名罕見(jiàn)病患者。2008年，當(dāng)他發(fā)起成立瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心時(shí)，罕見(jiàn)病的概念在中國(guó)仍然鮮為人知。

“很多人會(huì)問(wèn)，罕見(jiàn)病和我有什么關(guān)系？”黃如方說(shuō)，“80%以上的罕見(jiàn)疾病都是由于基因的缺陷所導(dǎo)致的。每個(gè)人出生的過(guò)程當(dāng)中，都有可能發(fā)生這樣的基因突變?nèi)毕莸目赡苄�，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能性存在的�！�

他認(rèn)為，除公眾認(rèn)識(shí)不足之外，因?yàn)槿贬t(yī)少藥而耽誤診治也是當(dāng)前的突出問(wèn)題。

“我們看疑難雜癥一般會(huì)去協(xié)和醫(yī)院，真正從地方上來(lái)的罕見(jiàn)病患者，到了協(xié)和醫(yī)院是最后一條路，大部分人可能在就醫(yī)的過(guò)程中被漏診甚至誤診，這樣的現(xiàn)象非常普遍。其實(shí)我們國(guó)家的罕見(jiàn)病診斷率是非常低的，大多數(shù)沒(méi)有被科學(xué)、及時(shí)地診斷出來(lái)。”黃如方說(shuō)。

缺乏藥物是目前病人最急迫的。黃如方表示，美國(guó)在過(guò)去的30年批準(zhǔn)了400多個(gè)治療罕見(jiàn)病的藥物，但國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)疾病有數(shù)千種，也就是說(shuō)，其中大部分疾病沒(méi)有治療的藥物。

他同時(shí)提到，對(duì)于已有藥物，在用藥的醫(yī)療的保障上面，我國(guó)和國(guó)外還存在一定差距。對(duì)此，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任王任直舉例說(shuō)：“肢端肥大癥是罕見(jiàn)病之一，目前已經(jīng)有治療的藥物，但是價(jià)格很貴，國(guó)內(nèi)很多病人都難以接受，而在歐美很多發(fā)達(dá)國(guó)家，這種藥都是免費(fèi)的�！�

黃如方希望，罕見(jiàn)病藥物能被納入醫(yī)保。“我們每一天都能收到很多病人的求助，但我們其實(shí)是很無(wú)奈的，因?yàn)閹筒坏剿麄儭ＯＭ�醫(yī)藥的研發(fā)、政府的相關(guān)政策，能夠更進(jìn)一步地去推進(jìn)�！�