由美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院及來自其他國(guó)家的科學(xué)家組成的研究小組發(fā)現(xiàn)，較為罕見的神經(jīng)綜合癥是由ATAD3A基因突變所導(dǎo)致，該研究成果發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上。

研究人員發(fā)現(xiàn)，5位沒有任何血緣關(guān)系的患者具有相同的神經(jīng)學(xué)特征：身體發(fā)育遲緩，肌張力低，視覺、神經(jīng)系統(tǒng)和心臟存在問題。他們對(duì)每一位患者的基因進(jìn)行測(cè)序比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些患者都有相同的新的ATAD3A基因變體，而他們的父母并沒有這些基因，表明這是僅發(fā)生在子女身上的基因突變。

研究人員還發(fā)現(xiàn)，有些患者的突變基因只要有一個(gè)拷貝，就會(huì)引發(fā)疾病，而另外的病人突變基因需要有兩個(gè)拷貝，才會(huì)致疾，具有家族史的病患存在基因拷貝數(shù)變異。

研究小組觀察了患者的成纖維細(xì)胞及其線粒體，并與對(duì)照組比較，發(fā)現(xiàn)ATAD3A變異患者的成纖維細(xì)胞中，線粒體自噬明顯高于對(duì)照組。成纖維細(xì)胞是疏松結(jié)締組織的主要細(xì)胞成分，由胚胎時(shí)期的間充質(zhì)細(xì)胞分化而來。線粒體自噬是一種選擇性清除多余或受損線粒體的自噬過程,在調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)線粒體數(shù)量和維持線粒體正常功能等方面發(fā)揮重要作用,并涉及諸多生理和病理學(xué)過程，不僅對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病起關(guān)鍵作用，對(duì)其他疾病，如癌癥和代謝疾病也至關(guān)重要。

數(shù)據(jù)表明，ATAD3A突變能夠?qū)е戮�粒體異常表型。科學(xué)家們相信，部分神經(jīng)綜合癥患者是由于ATAD3A基因變異造成的，這一研究有助于研發(fā)該類疾病的診斷工具和治療方法。（記者 何屹）